User: Guest  Login
Original title:
Interpreting regulatory variants with predictive models 
Translated title:
Interpretation genregulatorischer Varianten mit prädiktiven Modellen 
Year:
2019 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Informatik 
Advisor:
Gagneur, Julien (Prof. Dr.) 
Referee:
Gagneur, Julien (Prof. Dr.); Theis, Fabian (Prof. Dr. Dr.) 
Language:
en 
Subject group:
DAT Datenverarbeitung, Informatik 
TUM classification:
BIO 110d 
Abstract:
Genetic variation affecting gene expression condition disease. Here, I developed machine learning models predicting two major steps of gene expression. First I modeled RNA stability from DNA sequence. This explains 59% of mRNA stability variation across genes. It reveals new regulatory elements and shows codon usage to be the major determinant. Second I developed MMSplice, a modular deep neural network architecture which predicts the effects of genetic variants on exon skipping, splice site choi...    »
 
Translated abstract:
Viele Krankenheit werden durch genetische Variation verursacht. Ich entwickelte ein Modell, welches die Variation der mRNA-Stabilität zwischen den Genen zu 59% erklärt und neue regulatorische Elemente entdeckt. Daraus hat sich ergeben, dass Codon-Usage die Variation am meisten beeinflusst. Außerdem entwickelte ich MMSplice, ein modulares Deep-Neural-Network, welches die Auswirkungen genetischer Varianten auf Splicing und Pathogenität vorhersagt. Das Modell ist Sieger des Wettbewerbs CAGI5 Exon-S...    »
 
Oral examination:
11.12.2019 
File size:
7269544 bytes 
Pages:
93 
Last change:
03.03.2020