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Original title:
Identification and verification of novel disease-causing genes and therapy options for patients with mitochondrial disorders – Focus on ACAD9 
Translated title:
Identifizierung und Verifizierung neuartiger krankheitsverursachender Gene und Therapiemöglichkeiten für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen - Fokus auf ACAD9 
Year:
2019 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Advisor:
Adamski, Jerzy (Prof. Dr.) 
Referee:
Adamski, Jerzy (Prof. Dr.); Witt, Heiko (Prof. Dr.) 
Language:
en 
Subject group:
BIO Biowissenschaften 
Keywords:
Mitochondrial Disorder, Whole Exome Sequencing, ACAD9 
Translated keywords:
Mitochondriale Erkrankung, Whole Exome Sequencing, ACAD9 
TUM classification:
BIO 180d 
Abstract:
Complex I deficiency is the most frequent mitochondrial disorder in childhood, characterized by marked clinical and genetic heterogeneity. In this work Whole-Exome Sequencing coupled with functional validation of new disease alleles, was successfully used in the identification of disease-causative variants in new and known complex I associated disease genes. The clinical, biochemical, and genetic spectrum of 70 patients with mutations in ACAD9, a complex I assembly factor, were analyzed in detai...    »
 
Translated abstract:
Der Komplex-I-Mangel ist die häufigste mitochondriale Störung im Kindesalter, gekennzeichnet durch eine ausgeprägte klinische und genetische Heterogenität. In dieser Arbeit wurde Whole Exome Sequencing in Verbindung mit der funktionellen Validierung neuer Krankheitsallele erfolgreich zur Identifizierung von krankheitsverursachenden Varianten in neuen und bekannten, mit Komplex I assoziierten Krankheitsgenen verwendet. Das klinische, biochemische und genetische Spektrum von 70 Patienten mit Mutat...    »
 
Oral examination:
22.10.2019 
File size:
9127465 bytes 
Pages:
190 
Last change:
08.11.2019