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Autor(en):
Toubiana, J.; Okada, S.; Hiller, J.; Oleastro, M.; Lagos Gomez, M.; Aldave Becerra, J. C.; Ouachee-Chardin, M.; Fouyssac, F.; Girisha, K. M.; Etzioni, A.; Van Montfrans, J.; Camcioglu, Y.; Kerns, L. A.; Belohradsky, B.; Blanche, S.; Bousfiha, A.; Rodriguez-Gallego, C.; Meyts, I.; Kisand, K.; Reichenbach, J.; Renner, E. D.; Rosenzweig, S.; Grimbacher, B.; van de Veerdonk, F. L.; Traidl-Hoffmann, C.; Picard, C.; Marodi, L.; Morio, T.; Kobayashi, M.; Lilic, D.; Milner, J. D.; Holland, S.; Casanova,...     »
Titel:
Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype
Zeitschriftentitel:
Blood
Jahr:
2016
Band / Volume:
127
Heft / Issue:
25
Seitenangaben Beitrag:
3154-3164
Volltext / DOI:
doi:10.1182/blood-2015-11-679902
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