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Original title:
Discovery and validation of coding and non-coding pathogenic variants in mitochondrial disorders 
Translated title:
Identifizierung und Validierung von kodierenden und nicht-kodierenden pathogenen Varianten in Mitochondriopathien 
Year:
2017 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Advisor:
Floss, Thomas (Priv.-Doz. Dr.) 
Referee:
Floss, Thomas (Priv.-Doz. Dr.); Küster, Bernhard (Prof. Dr.); Mayr, Johannes (Priv.-Doz. Dr.) 
Language:
en 
Subject group:
BIO Biowissenschaften 
TUM classification:
BIO 180d 
Abstract:
Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of disorders characterized by faulty oxidative phosphorylation. They can present with a broad range of symptoms occurring at any age. Their diverse clinical manifestation is accompanied by a vast genetic heterogeneity making molecular diagnosis challenging. To identify disease causing variants I initially investigated the coding regions using whole exome sequencing (WES). For identification of noncoding pathogenic variants I subsequently establish...    »
 
Translated abstract:
Mitochondriopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen die durch eine fehlerhafte oxidative Phosphorylierung charakterisiert sind. Sie können mit einer Großzahl von Symptomen in jedem Alter auftreten. Ihre diverse klinische Manifestierung geht mit einer großen genetischen Heterogenität einher was eine große Herausforderung für die molekulare Diagnose darstellt. Um krankheitsverursachenden Varianten zu identifizieren habe ich zunächst die kodierenden Bereichen mittels Whole Exome Sequen...    »
 
Oral examination:
19.12.2017 
File size:
1347926 bytes 
Pages:
95 
Last change:
02.02.2018