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Original title:
Mutationsscreen bei Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette 
Translated title:
Mutation screening in patients with isolated complex I deficiency in the mitochondrial respiratory chain 
Year:
2018 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Advisor:
Meitinger, Thomas (Prof. Dr.) 
Referee:
Meitinger, Thomas (Prof. Dr.); Knolle, Percy A. (Prof. Dr.) 
Language:
de 
Subject group:
MED Medizin 
TUM classification:
MED 570d 
Abstract:
In dieser Arbeit wurde bei 88 Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette ein Hochdurchsatz-Mutationsscreen etabliert. Alle 45 Strukturuntereinheiten sowie die Assemblierungsfaktoren NDUFAF1, NDUFAF2 und ECSIT wurden mittels hochauflösender Schmelzpunktanalyse (HRMA, High Resolution Melting Analysis) untersucht. Bei zwölf Patienten wurden bekannte pathogene bzw. unbekannte wahrscheinlich pathogene Mutationen identifiziert (14%) und deren genetische Diagnostik damit...    »
 
Translated abstract:
A large-scale mutation screen in 88 patients with isolated complex-I-deficiency of the mitochondrial respiratory chain was performed by high-resolution melting curve analysis (HRMA). All 45 subunits of complex I and the assemblyfactors NDUFAF1, NDUFAF2 and ECSIT were investigated. Known causative and unknown likely-causative mutations were detected in 12 patients. Thus, a molecular diagnosis related to complex I deficiency was established in 14% of patients. In further 25 patients variants of un...    »
 
Oral examination:
19.12.2018 
File size:
3349988 bytes 
Pages:
109 
Last change:
20.02.2019