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Original title:
Characterization of a novel mouse line with an immunological phenotype, identification of the causative mutation and the underlying pathomechanism 
Translated title:
Charakterisierung einer neuen Mausmutante mit immunologischem Phänotyp, Identifikation der ursächlichen Mutation und des zugrundeliegenden Pathomechanismus 
Year:
2018 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Advisor:
Hrabě de Angelis, Martin (Prof. Dr.) 
Referee:
Hrabě de Angelis, Martin (Prof. Dr.); Busch, Dirk H. (Prof. Dr.); Groll, Michael (Prof. Dr.) 
Language:
en 
Subject group:
BIO Biowissenschaften 
Keywords:
immunodeficiency, SCID, ENU, mouse mutant, Psmb10, MECL-1, immunoproteasome, thymoproteasome, autoinflammation 
Translated keywords:
Immundefizienz, SCID, ENU, Mausmutante, PSMB10, MECL-1, Immunoproteasom, Thymoproteasom, Autoinflammation 
TUM classification:
BIO 180d 
Abstract:
This thesis work focused on the phenotypic characterization of the ENU mouse mutant line TUB006. Heterozygous mutants present a selective T cell defect and susceptibility to Listeria infection. Homozygous mutants develop severe combined immunodeficiency (SCID), lipodystrophy, and systemic sterile autoinflammation. The underlying point mutation results in a single amino acid exchange in MECL-1, a catalytic subunit of the immuno- and thymoproteasome. The immunological phenotypes are mainly caused...    »
 
Translated abstract:
Ziel dieser Doktorarbeit war die phänotypische Charakterisierung der ENU-Mausmutante TUB006. Heterozygote Mäuse haben einen selektiven T Zelldefekt und eine erhöhte Listerien-Infektionsanfälligkeit. Homozygote Mäuse weisen einen schweren kombinierten Immundefekt (SCID) auf, sowie Lipodystrophie und systemische sterile Autoinflammation. Die ursächliche Punktmutation führt zu strukturellen Veränderungen in MECL-1. Hauptaspekte des Phänotyps sind durch Fehlzusammenbau des Immuno- und Thymoproteasom...    »
 
Oral examination:
20.06.2018 
File size:
70762732 bytes 
Pages:
141 
Last change:
09.08.2018