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- Dokumenttyp:
- Journal Article
- Autor(en):
- Synofzik, Matthis; Kernstock, Christoph; Haack, Tobias B; Schöls, Ludger
- Titel:
- Ataxia meets chorioretinal dystrophy and hypogonadism: Boucher-Neuhäuser syndrome due to PNPLA6 mutations.
- Zeitschriftentitel:
- J Neurol Neurosurg Psychiatry
- Jahr:
- 2015
- Band / Volume:
- 86
- Heft / Issue:
- 5
- Seitenangaben Beitrag:
- 580-1
- Sprache:
- eng
- Volltext / DOI:
- doi:10.1136/jnnp-2014-307793
- PubMed:
- http://view.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24790214
- Print-ISSN:
- 0022-3050
- TUM Einrichtung:
- Institut für Humangenetik
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