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Originaltitel:
Supporting the evidence for human trait-associated genetic variants by computational biology methods and multi-level data integration. 
Übersetzter Titel:
Erweiterung der evidenzbasierten Charakterisierung Phänotyp-assoziierter genetischer Varianten durch bioinformatische Ansätze und mehrstufige Datenintegration. 
Jahr:
2016 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan 
Betreuer:
Mewes, Hans-Werner (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Mewes, Hans-Werner (Prof. Dr.); Theis, Fabian J. (Prof. Dr. Dr.); Kronenberg, Florian (Prof. Dr.) 
Sprache:
en 
Fachgebiet:
BIO Biowissenschaften 
TU-Systematik:
BIO 110d 
Kurzfassung:
The number of human trait-associated genetic markers is rapidly growing. Simultaneously, functional studies uncover increasingly complex processes involved in the translation of the genotype to the phenotype. In this thesis, a large set of genomic and phenotypic annotations is collected and used to characterize the vast majority of genetic variants contained in the human genome with evidences on their potential molecular effects. This compendium of variant-centered annotations is then utilized t...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
Die Zahl der Phänotyp-assoziierten Marker im menschlichen Genom steigt rapide an. Gleichzeitig decken funktionelle Studien immer komplexere Zusammenhänge in der Translation vom Genotyp zum Phänotyp auf. In dieser Arbeit wird eine umfangreiche Sammlung von genomischen und phänotypischen Annotationen angelegt. Diese wird verwendet, um die überwiegende Mehrheit der im menschlichen Genom enthaltenen genetischen Varianten auf molekularer Ebene evidenzbasiert zu charakterisieren. Anhand dieses Katalo...    »
 
Mündliche Prüfung:
11.08.2016 
Dateigröße:
28779594 bytes 
Seiten:
212 
Letzte Änderung:
08.09.2016