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Original title:
Prediction of functional effects for sequence variants
Translated title:
Vorhersage funktioneller Effekte in Sequenzvarianten
Author:
Hecht, Maximilian
Year:
2015
Document type:
Dissertation
Faculty/School:
Fakultät für Informatik
Advisor:
Rost, Burkhard (Prof. Dr.)
Referee:
Rost, Burkhard (Prof. Dr.); Frischmann, Dimitri (Prof. Dr.)
Language:
en
Subject group:
BIO Biowissenschaften
TUM classification:
BIO 110d
Abstract:
Sequence variation between people is particularly important for medical biology, as such variants can directly affect protein function. This thesis presents novel methods for the prediction of functional effects of sequence variants. Using experimental annotation of variants, the methods performed substantially better than current state-of-the-art methods. Another important novelty is the methods’ ability to predict variants in orphan proteins, thus enabling previously impossible predictions.
Translated abstract:
Sequenzunterschiede im Menschen sind wichtig für medizinische Forschung, da sie Proteinfunktionen direkt beeinflussen können. In dieser Arbeit werden neue Methoden zur Vorhersage von Mutationseffekten vorgestellt. Diese auf experimentell verifizierten Varianten trainierten Methoden erzeugen signifikant bessere Vorhersagen als die aktuell besten publizierten Methoden. Die Methoden sind nicht auf evolutionäre Information angewiesen und erlauben dadurch bisher unmögliche Vorhersagen.
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1245414
Date of submission:
24.06.2015
Oral examination:
13.10.2015
File size:
9502732 bytes
Pages:
98
Urn (citeable URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20151202-1245414-1-2
Last change:
08.12.2015
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