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Originaltitel:
Prediction of functional effects for sequence variants 
Übersetzter Titel:
Vorhersage funktioneller Effekte in Sequenzvarianten 
Jahr:
2015 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Informatik 
Betreuer:
Rost, Burkhard (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Rost, Burkhard (Prof. Dr.); Frischmann, Dimitri (Prof. Dr.) 
Sprache:
en 
Fachgebiet:
BIO Biowissenschaften 
TU-Systematik:
BIO 110d 
Kurzfassung:
Sequence variation between people is particularly important for medical biology, as such variants can directly affect protein function. This thesis presents novel methods for the prediction of functional effects of sequence variants. Using experimental annotation of variants, the methods performed substantially better than current state-of-the-art methods. Another important novelty is the methods’ ability to predict variants in orphan proteins, thus enabling previously impossible predictions. 
Übersetzte Kurzfassung:
Sequenzunterschiede im Menschen sind wichtig für medizinische Forschung, da sie Proteinfunktionen direkt beeinflussen können. In dieser Arbeit werden neue Methoden zur Vorhersage von Mutationseffekten vorgestellt. Diese auf experimentell verifizierten Varianten trainierten Methoden erzeugen signifikant bessere Vorhersagen als die aktuell besten publizierten Methoden. Die Methoden sind nicht auf evolutionäre Information angewiesen und erlauben dadurch bisher unmögliche Vorhersagen. 
Mündliche Prüfung:
13.10.2015 
Dateigröße:
9502732 bytes 
Seiten:
98 
Letzte Änderung:
08.12.2015