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Originaltitel:
Next-Generation Sequencing Data Analysis 
Übersetzter Titel:
Next-Generation Sequenzierung Datenanalyse 
Jahr:
2015 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Informatik 
Betreuer:
Rost, Burkhard (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Rost, Burkhard (Prof. Dr.); Theis, Fabian J. (Prof. Dr. Dr.); Strom, Tim M. (Priv.-Doz. Dr.) 
Sprache:
en 
Fachgebiet:
BIO Biowissenschaften; DAT Datenverarbeitung, Informatik 
TU-Systematik:
BIO 110d 
Kurzfassung:
Next-Generation Sequencing has become an important tool in the field of human genetics. The coding sequences of >4,500 samples have been sequenced in the course of this PhD project. In order to identify disease causing variants and disease associated genes in rare and common diseases from this data, three main aspects have been investigated: (i) quality metrics (ii) variant calling programs and strategies (iii) variant filter and selection strategies. 
Übersetzte Kurzfassung:
Next-Generation Sequenzierung hat sich zu einer der wichtigstenTechnologie im Bereich der Humangenetik entwickelt. Die kodierenden Bereiche von >4,500 Proben wurden im Laufe dieser Doktorarbeit sequenziert. Um krankheitsverursachende Varianten und krankheitsassozierte Gene seltener und häufiger Erkrkankungen aus diesen Daten zu identifizieren, wurden drei Punkte untersucht: (i) Qualitätskriterien (ii) Programme und Strategien zur Identifizierung von Varianten (iii) Filter- und Selektionsmethoden...    »
 
Mündliche Prüfung:
11.11.2015 
Dateigröße:
3658121 bytes 
Seiten:
143 
Letzte Änderung:
23.11.2015