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Original title:
Next-Generation Sequencing Data Analysis 
Translated title:
Next-Generation Sequenzierung Datenanalyse 
Year:
2015 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Informatik 
Advisor:
Rost, Burkhard (Prof. Dr.) 
Referee:
Rost, Burkhard (Prof. Dr.); Theis, Fabian J. (Prof. Dr. Dr.); Strom, Tim M. (Priv.-Doz. Dr.) 
Language:
en 
Subject group:
BIO Biowissenschaften; DAT Datenverarbeitung, Informatik 
TUM classification:
BIO 110d 
Abstract:
Next-Generation Sequencing has become an important tool in the field of human genetics. The coding sequences of >4,500 samples have been sequenced in the course of this PhD project. In order to identify disease causing variants and disease associated genes in rare and common diseases from this data, three main aspects have been investigated: (i) quality metrics (ii) variant calling programs and strategies (iii) variant filter and selection strategies. 
Translated abstract:
Next-Generation Sequenzierung hat sich zu einer der wichtigstenTechnologie im Bereich der Humangenetik entwickelt. Die kodierenden Bereiche von >4,500 Proben wurden im Laufe dieser Doktorarbeit sequenziert. Um krankheitsverursachende Varianten und krankheitsassozierte Gene seltener und häufiger Erkrkankungen aus diesen Daten zu identifizieren, wurden drei Punkte untersucht: (i) Qualitätskriterien (ii) Programme und Strategien zur Identifizierung von Varianten (iii) Filter- und Selektionsmethoden...    »
 
Oral examination:
11.11.2015 
File size:
3658121 bytes 
Pages:
143 
Last change:
23.11.2015