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Originaltitel:
Genetic variants in restless legs syndrome and Parkinson´s disease: the rare, the common and everything in between 
Übersetzter Titel:
Genetische Varianten beim Restless Legs Syndrom und der Parkinson Erkrankung: häufige, seltene und nicht ganz so seltene Varianten 
Jahr:
2013 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Betreuer:
Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Hemmer, Bernhard (Prof. Dr.); Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.); Steinlein, Ortrud (Prof. Dr.) 
Sprache:
en 
Fachgebiet:
MED Medizin 
Stichworte:
rare variants, low frequency variants, Parkinson`s disease, restless legs syndrom, complex disease 
Übersetzte Stichworte:
seltene Varianten, Parkinson, Restless Legs Syndrom, komplex-genetische Erkrankung 
Kurzfassung:
Although genome-wide association studies (GWAS) have identified genetic risk factors involved in common, genetically complex diseases such as restless legs syndrome (RLS) or Parkinson`s disease (PD), much of the heritability remains to be explained. In this work, rare but also low-frequency and common variants were identified which contribute to the genetic architecture of both diseases and argue for the fact that, in line with the “common disease, rare variant” hypothesis, rare and low frequenc...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
Obwohl im Rahmen genomweiter Assoziationsstudien häufige genetische Risikovarianten für komplex-genetische Erkrankungen wie das Restless Legs Syndrom oder die Parkinson Erkrankung identifiziert werden konnten, bleibt ein Großteil der Heritabilität unerklärt. In der vorliegenden Arbeit wurden seltene aber auch niedrig frequente und häufige Varianten identifiziert, die zur genetischen Architektur beider Erkrankungen beitragen. Die Ergebnisse unterstützen die Hypothese, dass neben häufigen Variante...    »
 
Mündliche Prüfung:
28.11.2013 
Dateigröße:
25071500 bytes 
Seiten:
254 
Letzte Änderung:
27.11.2014