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Originaltitel:
Functional analysis of the RLS-associated MEIS1 intronic locus 
Übersetzter Titel:
Funktionelle Analyse des RLS-assozierten MEIS1 intronischen Lokus 
Jahr:
2013 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Betreuer:
Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Hemmer, Bernhard (Prof. Dr.); Meitinger, Thomas A. (Prof. Dr.) 
Sprache:
en 
Fachgebiet:
MED Medizin 
Kurzfassung:
During my doctoral work I investigated and identified the link between the intronic restless legs syndrome (RLS)-association signal within MEIS1 and its functional correlate. MEIS1 is a highly conserved homeobox developmental gene. Through screening for conservation six highly conserved non-coding regions (HCNRs) with RLS-associated variants were identified in the associated 32 Kb locus. I have demonstrated that all six HCNRs are functional by dual luciferase assays. An allele-specific differenc...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
In meiner Doktorarbeit identifizierte ich die Verbindung zwischen dem intronischen Restless Legs Syndrome (RLS)-Assoziationssignal in MEIS1 und seinem funktionellen Korrelat. MEIS1 ist ein hochkonserviertes Homeobox-Entwicklungsgen. Durch das Screening auf Konservierung identifizierte ich sechs hochkonservierte nicht-kodierende Regionen (HCNRs) mit RLS-assoziierten Varianten in dem assoziierten 32 Kb Lokus. Ich bewies durch die Anwendung von Luciferase Assay, dass alle sechs HCNRs funktionell si...    »
 
Mündliche Prüfung:
12.03.2013 
Dateigröße:
3633206 bytes 
Seiten:
106 
Letzte Änderung:
11.03.2014