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Original title:
Identifikation eines neuen Gens (OLFML2B) und Charakterisierung seiner genetischen Varianten in Patienten mit Repolarisationsstörungen und plötzlichem Kindstod (SIDS) 
Translated title:
Identification of a new gene (OLFML2B) and characterization of its variants in patients with disturbance of the cardiac repolarization and sudden infant death syndrome (SIDS) 
Year:
2013 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Advisor:
Pfeufer, Arne (Priv.-Doz. Dr.) 
Referee:
Pfeufer, Arne (Priv.-Doz. Dr.); Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.) 
Language:
de 
Subject group:
MED Medizin 
Abstract:
Durch eine genomweite Assoziationsstudie wurde die Region Chr. 1q23.3 als der stärkste quantitative Trait-Locus (QTL) in Bezug auf zwei Gene, das bereits bekanntere NOS1AP- und das bisher noch wenig erforschte OLFML2B-Gen, beschrieben. Knockout-Untersuchungen im Zebrafisch bestätigten, dass der Verlust eines jeden der beiden Gene zu Störungen der kardialen Repolarisation und zu kardialer Dilatation führen kann. Aufgrund dieser Erkenntnisse wurde in dieser Dissertation bei Patienten mit Veranla...    »
 
Translated abstract:
Chromosome 1q23.3 has been identified as the most prominent quantitative trait locus (QTL) related to the electrocardiographic measurement of QT-interval by genome-wide association studies. In this chromosomal region, two genes, the already known NOS1P-gene and the so far little explored OLFML2B-gene have been identified. Knockout studies in zebrafish confirmed that the loss of any of the two genes can lead to disturbance of the cardiac repolarization and cardiac dilatation. Based on these...    »
 
Oral examination:
13.12.2013 
File size:
6114980 bytes 
Pages:
124 
Last change:
28.01.2014