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Original title:
Funktionelle Analyse von seltenen DNA-Varianten in Genen, die mit einem Defekt des Atmungskettenkomplexes I assoziiert sind 
Translated title:
Functional analysis of rare DNA-variants of genes associated with a respiratory chain complex I deficiency 
Year:
2013 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Advisor:
Meitinger, Thomas A. (Prof. Dr.) 
Referee:
Meitinger, Thomas A. (Prof. Dr.); Retz, Margitta (Prof. Dr.); Ruland, Jürgen (Prof. Dr.) 
Language:
de 
Subject group:
BIO Biowissenschaften; MED Medizin 
Abstract:
Der Einsatz von neuen Sequenzierungstechnologien ermöglicht bei Patienten mit mitochondrialem Atmungskettenkomplex I-Defekt eine molekulare Diagnose zu stellen. Hierbei erschwert jedoch die große Zahl detektierter Varianten die Identifikation der krankheitsverursachenden Mutation. Zur Bestätigung der kausalen Rolle postulierter Krankheitsallele wurde im Rahmen der Arbeit ein Assay etabliert und der krankheitsverursachende Charakter von Mutationen in einem bekannten und zwei neuen Kandidatengenen...    »
 
Translated abstract:
New sequencing technologies enable to find the molecular diagnosis of patients with mitochondrial complex I deficiency. However, the large number of detected variants per individual makes the identification of the disease causing mutations difficult. The scope of this thesis was to establish an assay confirming the causal role of postulated pathogenic alleles. The analysis of three different genes revealed the suitability of the established assay and the disease causing potential of mutations in...    »
 
Oral examination:
16.09.2013 
File size:
2641199 bytes 
Pages:
102 
Last change:
05.11.2013